Этногеномика и генетическая история народов восточной европы. «Люди и их гены»

Пути расселения людей по генетическим данным

Петр М. Золин, доктор исторических наук, 25.10.2007 г.

Г.В. Вернадский в своей статье о «Древней Руси» назвал эти начала «Предысторией». Ныне только в Интернете по такой «предыстории» нашего Отечества (Отчизны, Родины) материалов на сотни и тысячи увесистых монографий (особенно археологических), что можно изучать всю жизнь.Вернадский полвека назад, как и многие русские историки, первоначально подчеркивал разнообразие ландшафтных зон нашей страны. Но эти зоны за десятки тысячелетий заметно менялись, особенно в периоды оледенения. Русско-американский академик отчасти был прав, что соответствующие средневековым княжениям и племенам Руси «группы предков» сплотились «по крайней мере, в сармато-готский период, а процесс их консолидации должен был начаться еще значительно раньше, в скифский период». По его мнению, не стоит подходить к этногенезу любого народа «в свете таких упрощенных традиционных схем как теория генеалогического древа языков, которая длительное время рассматривалась как универсальная панацея не только филологами, но и историками».

«Древо языков», ныне все убедительнее реконструируемое с глубин каменного века, все же учитывать стоит. Наряду с пращурами славян при изучении истории России объективно необходимо учитывать и пращуров всех российских народов - исторического содружества россиян.

Вместе с тем те же летописи проговаривались, что еще со времен Кия с братьями свои княжения были у полян, древлян, дреговичей, славян округи Новгорода, полочан, от которых произошли кривичи и северяне. Летописцы подчеркивали: «И жили между собою в мире поляне, древляне, северяне, радимичи, вятичи и хорваты (их государственность ведут с 6 в. н.э.). Дулебы же жили по Бугу, где ныне волыняне, а уличи и тиверцы сидели по Днестру и возле Дуная. Было их множество: сидели они по Днестру до самого моря, и сохранились города их и доныне; и греки называли их «Великая Скифь». Чтобы подчеркнуть, что именно народы Руси продолжают традиции Великой Скифии, летописцы при описании похода Олега на Царьград в 907 г. отмечали:

«Пошел Олег на греков, оставив Игоря в Киеве; взял же с собою множество варягов, и славян, и чуди, и кривичей, и мерю, и древлян, и радимичей, и полян, и северян, и вятичей, и хорватов, и дулебов, и тиверцев, известных как толмачи: этих всех называли греки «Великая Скифь». И с этими всеми пошел Олег на конях и в кораблях; и было кораблей числом 2000».

Великая Скифия имела к концу 3 века н.э. флот до 2 - 6 тысяч судов. Флот использовался для борьбы с Римской империей, хотя история отечественного судоходства реально начинается за многие тысячи лет до этого. Этот процесс Вернадский представил так: «…Ранние восточные славяне были хорошо знакомы с речной жизнью; они делали лодки, выдалбливая стволы деревьев. Их мастерство управления судами позволяло им чувствовать себя уверенно при выходе в открытое море, когда они спускались к берегам Азовского и Черного морей. Разнообразие их естественного окружения и экономических условий привело к раннему формированию различных типов экономической и социальной организации людей. Клановые или семейные общины типа задруги, должны были преобладать среди групп, чьим главным занятием было сельское хозяйство. Охотничьи и рыболовецкие коллективы представляли иной тип социальной единицы, в то время как другие, рискнувшие уйти на юг в степи и используемые сарматскими предводителями как воины, были, возможно, организованы в военные коммуны позднего казацкого типа».

Ныне эти процессы активизации и разнообразия хозяйственной жизни на землях России прослеживаются хотя бы со времен позднего палеолита, в котором находят все больше зачатков производящего сельского хозяйства.

Видный историк справедливо замечал, что хотя население Западной Евразии в доисторические времена было редким, российские земли не представляли собой пустыню. Человек жил здесь десятки тысяч лет до рождества Христова. Именно в далекой древности сложились его основные занятия на всей территории Евразии; приспосабливаясь к природным условиям страны, человек создал раннюю экономику, а культурные традиции постепенно сформировались для передачи его потомкам.

На основе достижений науки к середине ХХ века отмечено, что товары кавказского типа уже несколько тысяч лет назад перемещались как в Днепровский, так и в Верхневолжский регионы. А раскрашенная керамика района среднего Днепра в этот период обнаруживает поразительную схожесть с глиняной посудой Туркестана, Месопотамии и Китая. Вне сомнения, задолго до прихода скифов их предшественники использовали зону степей для миграций. Древнейшие центры культур через народы степей распространяли свой свет далеко на север. Уже в 3 - 2 тыс. до н.э. жители Верхневолжья заостряли свои каменные топоры по типу бронзовых топоров кавказцев и украшали свои глиняные изделия типично кавказским рисунком. А кавказская культура этой эпохи, по оценке Вернадского, находилась под влиянием хеттской цивилизации, стереотипы и дизайн хеттской Азии находили путь на север России.

Письменную историю славян академик начинал с Тацита, но более подчеркивал значение свидетельств Иордана и Прокопия. Вместе с тем не заметил Прииска и Псевдо-Маврикия, еще ряд раннесредневековых источников. Он справедливо подчеркнул усиливающееся значение археологических открытий. Но историографические замечания его главы ныне требуют существенных уточнений и дополнений.

Конкретное изложение истории автор начал с палеолита, указав среди первых памятников Хонцы (Гонцы) на реке Удай (под Полтавой; 1873) и Карачарово на Оке (1877). Вернадский отметил существенное влияние оледенений, появление больших послеледниковых озер типа Ладоги и Онеги. Констатировал, что на землях России немало стоянок среднего палеолита, даже если исключить Крым. Стоянка Ейская на Кубани и стоянка на берегу реки Деркул, где она вливается в Донец.

Более яркими являются памятники верхнего (позднего) палеолита. Борщево, Гагарино и Костенки в бассейне Дона; Мезино в регионе Днепра. Палеолитическое поселение Мальта, в районе Иркутска в Сибири (на реке Белая, притоке Ангары).

В мезолите (Вернадский не отделял его от верхнего палеолита) усиливаются охота на оленей и рыболовство. Допустимо, что обычным приспособлением для ловли рыбы были запруды и ручейки с каменным барьером в период нереста. Большая рыба среди устремлявшихся через запруду стаек вылавливалась гарпуном. В поисках дичи и рыбы люди тех времен вели кочевую жизнь, следуя за миграциями оленей. Строились временные жилища, особенно в интервалах между миграциями. На зиму убежищем служили землянки.

Летом строились внешние укрытия, защищающие очаг от дождя. Платформы с остатками очагов были обнаружены, например, на стоянках Кириллово и Борщево. На некоторых стоянках были раскопаны ямы с костями животных и различными отбросами (стоянки Карачарово и Костенки). Кремень в этот период использовался реже, чем раньше; кость, рог оленя и бивень мамонта были теперь преобладающим материалом, из которого изготовлялась утварь. Копье с аккуратно заточенным костяным наконечником было стандартным инструментом для охоты. Существовало большее разнообразие в утвари и орнаментированных изделиях. Некоторые из предметов искусства явно обладали религиозным смыслом, что был близок всему мадленскому населению Евразии.

Ныне наука имеет дело не с «предысторией», а реальной историей людей десятки и сотни тысяч лет назад.

Древнейшие предки (архантропы) современных людей появились на территории нынешней России более миллиона лет назад - в округе Кавказа, на берегах реки Лены. От их времени преимущественно остались примитивные каменные орудия труда.

Люди современного типа (кроманьонцы, Homo sapiens sapiens и т.п.) выходили на земли нашей страны 40 - 50 тыс. лет назад. Генетически они продолжали линию своих пращуров из Африки, где Homo sapiens формировался до 80 (мужская линия) - 160 (женские линии) тысяч лет назад. Африканские первопредки говорили - вероятнее всего - на одном языке, который по мере расхождения людей делился на древнейшие диалекты. Но корни языка первопредков современные лингвисты все более убедительно выявляют на всех континентах планеты. Среди созвучных корней немало обозначений родства, начиная с «пап» и «мам».

На землях Европы и Азии до 60 тыс. лет назад началось формирование европеоидов - людей со светлой кожей, сравнительно высокорослых, нередко с русыми и белокурыми волосами и голубыми глазами. Эти изменения преимущественно вызывались природно-климатическими условиями, составом пищи за многие тысячи лет.

Вместе с тем на землях России даже почти 30 тыс. лет назад можно было встретить людей с чертами африканцев. Например, в Маркиной горе недалеко от Дона под Воронежем. Люди с такими чертами и затем встречаются среди пращуров россиян неоднократно. Но независимо от своего расового облика они делали немало для развития единой страны, как это делал уже в недавнее время и великий русский поэт Александр Сергеевич Пушкин (ему даже в Эфиопии есть памятники как знаменитому потомку африканцев).

Существенную роль в жизни Евразии многие тысячи лет играли и играют азиаты - люди с подчеркнуто азиатскими чертами, которых нередко называют монголоидами. Преимущественно они до 40 тыс. лет назад уходили в Америку через сухопутный в ледниковый период Берингов пролив и становились американскими индейцами.

Расовое богатство Евразии стало одной из основ многочисленных цивилизационных достижений этого региона, особенно на землях поближе к Африке, в округе Кавказа и Каспия.

По библейским данным, Ева произошла от Адама (своеобразной «мамы», когда создателем женщины выступил сам Бог), а в реальности - линия Адама идет от поколений «митохондриальной Евы». И не 6 - 7 тыс. лет линии реального Адама, а около 80 тысячелетий. Генетики все более совершенствуют методы изучения развития людей как по женской линии (мтДНК), так и по мужской (Y-хромосом).

Относительно скоро пращуры россиян заявили о себе блестящими уровнями развития в палеолитических Костенках, Сунгири, Мальте и др. Добротные меховые одежды, женские скульптурки (Венеры палеолита), разнообразные жилища и орудия труда, богатейшая знаковая палитра (вплоть до протописьмен), сложнейшие погребальные обряды, вероятность календарно-звездных знаний 20 - 30 тысяч лет назад. На просторах страны встречались люди с чертами европеоидов, азиатов и африканцев. И трудно этих пращуров россиян однозначно свести к любой нынешней этнической семье. Но они вместе осваивали именно земли России, а точнее - Евразии. И пока не делились на индоевропейцев, финно-угров, тюрков, семитов, народы Кавказа и так далее. И в том была их сила.

Люди современного типа постепенно вытеснили с планеты неандертальцев - те доминировали в мире сотни тысячелетий. Причины вытеснения называются разные - войны, эпидемии болезней, невозможность неандертальцам адаптироваться к новым условиям жизни и цивилизации. «Хомо сапиенс сапиенс», действительно, оказались умнее и развитие своих антропологических предков. И они на планете победили, включая и земли будущей России. Возможно, некоторые генетические линии архантропов все же доходят до нашего времени, что отчасти проявляется в антропологическом облике отдельных людей.

Верхний (поздний) палеолит - конец древнего каменного века - ныне точка отсчета в истории многих стран и народов на планете. Специалисты по мифологии доказывают, что десятки (если не сотни) мифов имеют палеолитические корни - эти мифы возникали 30 - 40 тыс. лет назад, а то и раньше. Ранние мифы частью нашли отражение в древнейших письменах шумеров и индийцев, египтян и китайцев, хеттов и вавилонян, еще целого ряда других народов. Мифы оказываются своеобразными генами сознания и исторической памяти, отражают разные этапы этногенеза всего человечества.

Мифы суммируют в образной форме различные важные для древних народов сведения и представления. Как произошел и устроен весь мир. Кто обеспечил основные цивилизационные достижения. Откуда и как продвигались родоначальники того или иного племени и народа (генетики называют социальные группы популяциями). Древние греки и римляне суммировали многие ранние мифы в своих эпических системах.

По мифам греков, впервые овладели луком на земле скифы - скитальцы севернее Черного моря и Каспия. Современные исследования указывают на появление лука в мезолите, хотя бы во времена свидерской культуры, распространявшейся от Балтики к Черному морю до 12 тыс. лет назад. Но похожие на наконечники стрел микролиты встречены в палеолитических Костенках и других местах.

Скиф Тевтар обучил стрельбе из лука самого Геракла. Геракл сразил стрелой кровожадного орла, который терзал печень Прометея (Промысла) около 30 тыс. лет. Главной виной Прометея перед богами, особенно Зевсом, было похищение для земных людей огня и «создание женщин». Страдал Прометей за свою вину на Скифской скале - Кавказе или горах Крыма. Греки говаривали, что первым владением самого Прометея были земли у реки Орел.

Владение огнем демонстрировали еще неандертальцы. Существенная роль женщин в создании людей современного типа видна генетикам на глубину до 160 - 200 тыс. лет. Так что образ Прометея (Промысла) может суммировать эпическую память европеоидов хотя бы на глубину в десятки тысячелетий.

Греки со временем признали Прометея как создателем самих людей, так и первооткрывателем всех культурных благ. Якобы именно он вместе с Афиной создал первых людей из глины, не одного Адама, а поставил производство людей на поток. А затем научил людей строить жилища и добывать металлы, обрабатывать землю и плавать на кораблях, обучил их письму, счёту, наблюдению за звёздами и т.д. Так как затем за все это Прометей около 30 тыс. лет нес наказание на Скифской скале (верно, по месту основного преступления), то большинство культурных благ открылось человечеству еще в позднем палеолите. Правда, металлы (золото, медь, но не железо) подчинились людям около 7 тыс. лет назад, когда появлялись и сравнительно крупные суда. Плавать же на «лодиях» (льдинах), плотах из стволов деревьев первобытные люди могли уметь и десятки тысяч лет назад.

Образ этого эпического героя важен и для всех россиян, особенно европеоидов. Аналоги такого первотворца можно отчасти найти в эпосе многих африканцев и азиатов. Немало ярких достижений специалистов по эпосу и лингвистов ждут нас уже в ближайшие годы.

Осваивая просторы Евразии, люди современного типа вовлекались и в долговременные маятниковые миграции: уходили - и возвращались в какие-то ранее освоенные места. Эпос о Гильгамеше, Одиссее и других подобных героях хранит память о таких миграциях.

Диодор Сицилийский, в 1 веке до нашей эры использовавший материалы знаменитой Александрийской библиотеки, считал скифов близкими индийцам. Он привел одну из самых глубоких версий об их происхождении. По этой версии, скифы сначала занимали незначительную область, но впоследствии, понемногу усилившись благодаря своей храбрости и военным силам, завоевали обширную территорию и снискали своему племени большую славу и господство.

Сначала они жили в очень незначительном количестве у реки Аракса и были презираемы за свое бесславие; но еще в древности под управлением одного воинственного и отличавшегося стратегическими способностями царя они приобрели себе страну в горах до Кавказа, а в низменностях прибрежья Океана и Меотийского (Азовского) озера и прочие области до реки Танаиса (Дона). Впоследствии, по скифским преданиям, появилась у них рожденная землей дева, у которой верхняя часть тела до пояса была женская, а нижняя - змеиная. От брака с Зевсом она родила Скифа, который, превзойдя славой всех своих предшественников, назвал народ по своему имени скифами.

В числе потомков этого царя были два брата, отличавшиеся доблестью; один из них назывался Пал, а другой - Нап. Когда они совершили славные подвиги и разделили между собой царство, по имени каждого из них назвались народы, один палами, а другой напами. Потомки этих царей, отличавшиеся мужеством и стратегическими талантами, подчинили себе обширную страну за рекой Танаисом до Фракии (Болгарии) и, направив военные действия в другую сторону, распространили свое владычество до египетской реки Нила.

Поработив себе многие значительные племена, жившие между этими пределами, они распространили господство скифов с одной стороны до восточного (Индийского?), с другой до Каспийского моря и Меотийского озера; ибо это племя широко разрослось и имело замечательных царей, по имени которых одни были названы саками, другие массагетами, некоторые аримаспами и подобно им многие другие. Этими царями были переселены и многие другие покоренные племена, а самых важных выселений было два: одно из Ассирии в землю между Пафлагонией и Понтом, другое из Мидии, основавшееся у реки Танаиса; эти переселенцы назывались савроматами. Эти последние много лет спустя, сделавшись сильнее, опустошили значительную часть Скифии и, поголовно истребляя побежденных, превратили большую часть страны в пустыню.

После этого, когда в Скифии случилось однажды междуцарствие, воцарились в ней женщины, отличавшиеся силою. У этих народов женщины подобно мужчинам приучаются к войне и нисколько не уступают им в храбрости; поэтому много великих подвигов было совершено славными женщинами не только в Скифии, но и в соседних с ней землях. Например, когда персидский царь Кир, могущественнейший царь своего времени, со значительными силами двинулся походом на Скифию, то скифская царица перебила персидское войско и самого Кира захватила в плен и распяла. Составившееся таким образом племя амазонок отличалось такой храбростью, что не только опустошило много соседних стран, но и покорило даже значительную часть Европы и Азии.

Позднеантичные римские историки Помпей Трог, Юстин, Павел Оросий в сумме своих высказываний допускали, что скифы достигли господства в Европе и Азии за 2800 лет до основания Рима. Вероятнее всего, здесь память о народах, которые одними из первых одомашнили лошадей. Но генетики указывают на вероятность более глубокой памяти о родстве скифов и индийцев, да и об исходе их из региона Аракса на север.

История заселения Европы потомками семи женщин, праматерей основных европейских гаплогрупп, есть в книге Брайана Сайкса «Семь Дочерей Евы» (W.W.Norton & Company, New York, London, 2001). История передвижения пращуров россиян, включая и славян как носителей гаплогруппы R1a, отражена в книге Спенсера Уэллса «Путешествие человека - генетическая одиссея» (Random House, New York, 2002) и Стива Олсона «Картирование истории человека» (Houghton Mifflin Company, Boston, New York, 2002), ряде более современных работ.

Например, будущие южные славяне получили свою генетической метку, или «снип» М170, который и определил их исходную гаплогруппу I, примерно 20 - 25 тысяч лет назад. Потом за ним последовал снип S31, что отделил генеалогически южных от прибалтийских славян, у которых снипы совсем другие, получившие индексы М253, М307, Р30 и Р40. У восточных славян совсем другая история снипов. С южными они пересекались последний раз, получив - те и другие - снипы М168 - при выходе из Африки и М89 - примерно 45 тысяч лет назад. С тех пор пути их разошлись.

Будущие восточные славяне, по оценке русско-американского ученого А.А. Клесова, ушли из Месопотамии (Вавилона летописей) еще десятки тысячелетий назад на восток, чтобы оттуда вернуться на южный Урал, Среднерусскую возвышенность и в причерноземные и прикаспийские степи, а будущие южные славяне ушли через Босфор и Дарданеллы на Балканы. Больше всего их осело в Боснии и Хорватии, но многие продвинулись туда, что потом стало Украиной и Россией. Так, через тысячелетия они встретились с восточными славянами, и образовали славянскую общность. Как видим, южных славян сейчас около пятой части населения России и Украины, и намного больше на Балканах. А восточные славяне несколько тысячелетий назад были родными братьями именно индусов.

Ныне историю славян, как и всех народов на планете, генетически можно вести на глубину в десятки тысячелетий. Вот это исходное братство народов в составе всего человечества многие религии и региональные элиты крайне не устраивает. Поэтому упорно преувеличиваются и консервируются всевозможные различия - социальные, этнические, религиозные и т.д. И это позволяет местным элитам эксплуатировать и эксплуатировать подвластное население, держать его в неведении о реальных глубинах собственной истории.

На просторах Евразии схождение, расхождение, перемешивание различных рас и этносов (популяций) происходило многократно. И попытки однозначно закрепить в начальных глубинах истории какие-то земли за славянами и финно-уграми, балтийцами и германцами, тюрками и монголами, китайцами и индийцами, любыми народами обречены на провал. Такие научные закрепления способны провоцировать лишь территориальные притязания к современным этносам якобы более древних и исконных для тех или иных земель народов. А на самом деле - народов из единого африканского ствола «хомо сапиенс сапиенс».

Из исходного ствола ныне выделяется более ста маркирующих современные народы гаплогрупп (с подвариантами - 169), по буквам от А до R. Например, А, B и E3a (Африка), С, Е и К (Азия), I и R (Европа), J2 (Ближний Восток; модальная группа Коэнов), Q3 (американские индейцы). Славяне связаны с гаплогруппой R1а. Их предки произошли от того самого «Адама», жившего в северо-восточной Африке, и имевшего первый общий генетический маркер М168 (в другой генетической системе).

50 тысяч лет назад, когда на Земле жили примерно 10 тысяч человек, прямой древний предок и славян двинулся на север, и переправился через Красное море на Аравийский полуостров. Он и стал прародителем всех людей, живущих ныне за пределами Африки, помимо самих африканцев. Причин исхода было много, но главная - засухи, бескормица.

Уже на Аравийском полуострове, сразу за Красным морем, первая мутация изменила общий маркер первопредков на М89. Это произошло 45 тысяч лет назад. Такой маркер имеется ныне у 90 - 95% всех неафриканцев. Многие мужчины этого маркера осели на юге Аравийского полуострова, но предок славян пошел дальше на северо-восток, где на территории современного Ирака популяция разделилась - часть рода-семьи продолжила идти на север, и, пройдя Сирию и Турцию, через Босфор и Дарданеллы ушла на Балканы, в Грецию, в Европу, а прямой предок восточных славян повернул направо, прошел вдоль северной части Персидского залива, пересек Иран и Афганистан, уперся в горы Памира.

К этому времени прямой предок восточных славян мутировал еще раз, и стал носителем маркера М9, маркера так называемого евразийского клана. Это произошло 40 тысяч лет назад. На Земле в то время было несколько десятков тысяч людей.

Единокровная популяция вновь разделилась - одни ушли в обход гор на юг, а прямой предок восточных славян пошел на север, в евразиатские степи, на юг Сибири. Все евразийцы тогда жили охотой. В итоге, большинство современных жителей Европы произошли от прямого предка и восточных славян, двинувшегося в Сибирь.

На этом пути, занявшем несколько тысячелетий, у евразийского предка произошла очередная мутация, М45. Это было в Центральной Азии, 35 тысяч лет назад. За ней - следующая мутация, М207, уже на юге Сибири, 30 тысяч лет тому, по пути на север. После этого поток опять разделился, и на широте будущей Москвы предок и славян повернул на запад, в Европу, вскоре претерпев мутацию М173. Остальная часть племени ушла дальше на север, в ледники, в итоге стала эскимосами, часть посуху перешли на Аляску и стали американскими индейцами. И у них были уже другие генетические маркеры.

Примерно в районе будущих Новгорода-Пскова или чуть южнее - в округе эпических гор Рип (ныне Валдайских) - поток опять разделился. Одни продолжили путь на запад и пришли в Европу, принеся туда маркер М173, а прямой предок славян повернул на юг, и расселился по пути к Черному и Каспийскому морям, на территории нынешней Украины и юга России, заработав по дороге последнюю мутацию М17, 10 - 15 тысяч лет назад. Эта мутация осталась и у многих славян.

Там, в степях Украины и России, прямые предки славян тысячелетия назад оставили массу археологических памятников, в которых много позже находили обилие золотых и серебряных украшений. Это они, прямые генетические предки славян, много тысяч лет назад впервые приручили лошадь. Это они первые заговорили на языке, который положил начало индоевропейской семье языков, включающей английский, французский, немецкий, русский, испанский, несколько индийских языков, таких как Бенгали и Хинду, и много других. Сейчас около 40 % мужчин, живущих в Европе, особенно на севере Франции и в Англии и Германии, и до Сибири, являются потомками этой гаплогруппы R1a. Славянской гаплогруппы.

Приведенная генетическая история славян с учетом реальных глубин славянской мифологии, к примеру, отраженной академиком Б.А. Рыбаковым в фундаментальном труде «Язычество древних славян», явно раздражает все традиционное славяноведение и другие подобные науки, посвященные разным этносам.

21 век требует новых подходов к осмыслению истории, активного использования в науке возможностей Интернета и активизации научных электронных изданий. Большая оперативность электронных публикаций и их обсуждений на форумах научных журналов явно освободит науку от догматизма и косности, всякого авторитаризма, который мгновенно рассыпается при встрече с реальными фактами и объективной критикой.

Для евразийского материка различают гаплогруппы, характерные для европеоидных популяций (HV, Н, V, J, T, U, К, I, W, X) и гаплогруппы, распространённые среди монголоидных популяций (А, В, Е, F, Y, М (С, D, G, Z). Их история все более полно отражается в Интернете. Но - как и у славян - эта история неизбежно уходит к единому африканскому корню десятки тысячелетий назад.

Это изначальное единство народов нашей страны - в эпосе, к примеру, отмеченное как единство полиэтничных скифов - ныне крайне необходимо учитывать во всех учебниках истории России. И для школ, и для вузов. Как бы ни шипел заскорузлый консерватизм и ни посмеивался клановый академизм.

Причины появления
генетических различий между популяциями

Люди, живущие в разных концах Земли, различаются многими
признаками: языковой принадлежностью, культурными традициями, внешностью,
генетическими особенностями. Каждая популяция характеризуется своим набором
аллелей (различных состояний гена, соответствующих различным состояниям
признака, причем некоторые аллели могут быть уникальными для этнической группы
или расы) и соотношением их популяционных частот.

Генетические характеристики народов зависят от их истории и
образа жизни. В изолированных популяциях, не обменивающихся потоками генов (то
есть не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных
барьеров), генетические различия возникают за счет случайных изменений частот
аллелей и благодаря процессам позитивного и негативного естественного отбора.
Без действия каких-либо других факторов случайные изменения генетических
характеристик популяций обычно невелики.

Значительные изменения частот аллелей могут возникать при
сокращении численности популяции или отселении небольшой группы, которая дает
начало новой популяции. Частоты аллелей в новой популяции будут сильно зависеть
от того, каким был генофонд основавшей ее группы (так называемый эффект основателя).
С эффектом основателя связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в
некоторых этнических группах.

Например, один из видов врожденной глухоты вызывается у
японцев мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других
регионах мира, то есть все носители получили мутацию от общего предка, у
которого она возникла. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией,
принесенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация,
повышающая.риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная
ситуация обнаружена у жителей острова Сардиния, но мутация у них другая,
отличная от исландской. Эффект основателя является одним из возможных
объяснений отсутствия у индейцев Южной Америки разнообразия по группам крови:
преобладающая группа крови у них – первая (частота ее более 90%, а во многих
популяциях – 100%). Так как Америка заселялась небольшими группами, пришедшими
из Азии через перешеек, когда-то соединявший эти материки, возможно, что в
популяции, давшей начало коренному населению Нового Света, другие группы крови
отсутствовали.

Слабовредные мутации могут долго поддерживаться в популяции,
тогда как мутации, значительно снижающие приспособленность индивида,
отсеиваются отбором. Показано, что болезнетворные мутации, приводящие к более
тяжелым формам наследственных заболеваний, обычно эволюционно молоды. Давно
возникшие мутации, длительное время сохраняющиеся в популяции, связаны с более
легкими формами болезни.

Популяции адаптируются к условиям обитания в результате
отбора путем как фиксации случайно возникших новых мутаций (то есть новых
аллелей), повышающих приспособленность к этим условиям, так и изменения частот
существующих аллелей. Разные аллели обусловливают разные варианты фенотипа,
например, цвета кожи или уровня холестерина в крови. Частота аллеля,
обеспечивающего адаптивный фенотип (скажем, темная кожа в зонах с интенсивным
солнечным облучением), возрастает, так как его носители жизнеспособнее в данных
условиях. Адаптация к различным климатическим зонам проявляется как вариация
частот аллелей комплекса генов, географическое распределение которых
соответствует этим зонам. Самый заметный след в глобальном распределении
генетических вариаций оставили миграции народов при расселении от африканской
прародины.

Происхождение и
расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле
реконструировали на основе палеонтологических, археологических и
антропологических данных. В последние десятилетия появление
молекулярно-генетических методов и исследования генетического разнообразия
различных народов позволили уточнить многие вопросы, связанные с происхождением
и расселением людей современного анатомического типа.

Молекулярно-генетические методы, применяемые для
восстановления событий демографической истории, сходны с лингвистическими
методами реконструкции праязыка. Время, прошедшее с того момента, когда два
родственных языка разделились (то есть перестал существовать их общий предковый
праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период
раздельного существования этих языков. Аналогично время существования общей
предковой популяции для двух современных народов оценивают по количеству
различий (мутаций), накопившихся в ДНК представителей этих народов. Так как
скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, различающих две
популяции, можно определить, когда они разошлись.

Дату расхождения популяций устанавливают с помощью так
называемых нейтральных мутаций, не влияющих на жизнеспособность индивида и не
подверженных действию естественного отбора. Такие мутации найдены во всех
участках генома человека, но чаще всего в филогенетических исследованиях
рассматривают мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах – митохондриях
(мтДНК).

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории
человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы
мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных
между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Уилсон
показал, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери,
жившей в Африке. Работа Уилсона приобрела широкую известность. Обладательницу
предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные
толкования – будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На
самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНКдо наших
времен не дошли. Однако их вклад бесспорен – от них мы унаследовали
генетический материал хромосом. Появление новой мутации в мтДНК дает начало
новой генетической линии, наследуемой от матери к дочери. Характер наследования
в данном случае можно сравнить с семейным имуществом – деньги и земли человек
может получить от всех предков, а фамилию – только от одного из них.
Генетический аналог фамилии, передаваемой по женской линии, – мтДНК, по мужской
– Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну.

К настоящему времени изучены мтДНК десятков тысяч людей. Удалось
выделить мтДНК из костных останков древних людей и неандертальцев. На основе
изучения генетических различий представителей разных народов генетики пришли к
выводу, что на протяжении последнего миллиона лет численность групп
одновременно живущих прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тыс.
Однако около 100-130 тыс. лет назад общая численность предков человека
сократилась до 10 тыс. индивидов (генетики называют сокращение численности
популяции с последующим быстрым ростом ее прохождением через «бутылочное
горлышко»), что привело к значительному снижению генетического разнообразия
популяции (рис. 1).

Рис. 1. Результаты оценки численности популяций на основе изучения генетических различий представителей разных народов.

Причины колебания численности пока неизвестны, вероятно, они
были такими же, как и у других видов животных, – изменения климата или кормовых
ресурсов. Описываемый период снижения численности и изменения генетических
характеристик предковой популяции считается временем появления вида Homo
sapiens.

(Часть антропологов относят неандертальцев также к виду Homo
sapiens. В этом случае линию человека обозначат как Homo sapiens sapiens, а
неандертальца – как Homo sapiens neanderthalensis. Однако большинство генетиков
склонны считать, что неандерталец представлял хотя и родственный человеку, но
отдельный вид Homo neanderthalensis. Эти виды разделились 300-500 тыс. лет
назад.)

Изучение мтДНК и аналогичные исследования ДНК Y-хромосомы,
передающейся только по мужской линии, подтвердили африканское происхождение
человека и позволили установить пути и даты его расселения на основе
распространения различных мутаций у народов мира. По современным оценкам, вид
Homo sapiens появился в Африке около 130-180 тыс. лет назад, затем расселился в
Азии, Океании и Европе. Позже всего была заселена Америка (рис. 2).

Рис. 2.Пути (отмечены стрелками) и даты (обозначены цифрами) расселения человека, установленные на основе изучения распространения различных мутаций у народов мира.

Вероятно, исходная предковая популяция Homo sapiens состояла
из небольших групп, ведущих образ жизни охотников-собирателей. Расселяясь по
Земле, люди несли с собой свои традиции и культуру и свои гены. Возможно, они
также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции древа
происхождения языков мира ограничены 30 тыс. лет, и существование общего для
всех людей праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык,
ни культуру, во многих случаях генетическое родство народов совпадает и с
близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры,
когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Смена традиций и
языка происходила чаще в районах контактов различных волн миграций либо как
результат социально-политических изменений или завоеваний.

Конечно, в истории человечества популяции не только
разделялись, но и смешивались. Поэтому каждый народ представлен не единственной
генетической линией мтДНК или Y-хромосомы, но набором разных, возникших в
разное время в разных регионах Земли.

Адаптация популяций
человека к условиям обитания

Результаты сравнительных исследований мтДНК и Y-хромосом
разных популяций современных людей позволили выдвинуть предположение, что еще
до выхода из Африки, около 90 тыс. лет назад, предковая популяция разделилась
на несколько групп, одна из которых вышла в Азию через Аравийский полуостров.
При разделении различия между группами могли быть чисто случайными. Большая
часть расовых различий возникла, вероятно, позже как адаптация к условиям
обитания. Это относится, например, к цвету кожи – одному из самых известных
расовых признаков.

Адаптация к
климатическим условиям. Степень пигментации кожи у человека генетически
задана. Пигментация обеспечивает защиту от повреждающего действия солнечного
облучения, но не должна препятствовать получению минимальной дозы
ультрафиолета, необходимого для образования в организме человека витамина Д,
предотвращающего рахит.

В северных широтах, где интенсивность облучения низка, люди
обладают более светлой кожей. Жители экваториальной зоны имеют самую темную
кожу. Исключения составляют обитатели затененных тропических лесов – их кожа
светлее, чем можно было бы ожидать для этих широт, и некоторые северные народы
(чукчи, эскимосы), кожа которых относительно сильно пигментирована, так как они
употребляют в пищу продукты, богатые витамином Д, например, печень морских
животных. Таким образом, различия в интенсивности ультрафиолетового излучения
действуют как фактор отбора, приводя к географическим вариациям в цвете кожи.
Светлая кожа – эволюционно более поздний признак, возникший из-за мутаций в
нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина. Способность
загорать также детерминирована генетически. Ею отличаются жители регионов с
сильными сезонными колебаниями интенсивности солнечного излучения.

Известны связанные с климатическими условиями различия в
строении тела. Речь идет об адаптациях к холодному или теплому климату:
короткие конечности у арктических популяций (чукчи, эскимосы) увеличивают
отношение массы тела к его поверхности и тем самым уменьшают теплоотдачу, а
жители жарких сухих регионов, например африканские масаи, отличатся длинными
конечностями. Для обитателей районов с влажным климатом характерны широкие и
плоские носы, а в сухом холодном климате эффективнее длинный нос, лучше
согревающий и увлажняющий вдыхаемый воздух.

Приспособлением к жизни в высокогорных условиях является
повышенное содержание гемоглобина в крови и усиление легочного кровотока. Такие
особенности наблюдаются у коренных жителей Памира, Тибета и Анд. Все эти
отличия определяются генетически, но степень их проявления зависит от условий
развития в детстве. Например, у андских индейцев, выросших на уровне моря,
признаки выражены в меньшей степени.

Адаптация к типам
питания. Некоторые генетические изменения связаны с различиями в типах
питания. Наиболее известна среди них гиполактазия – непереносимость молочного
сахара (лактозы). Для усвоения лактозы у детенышей млекопитающих вырабатывается
фермент лактаза. По окончании периода вскармливания этот фермент исчезает из
кишечного тракта детеныша и у взрослых особей не вырабатывается.

Отсутствие лактазы у взрослых является исходным, предковым
признаком для человека. Во многих азиатских и африканских странах, где взрослые
традиционно не пьют молока, после пятилетнего возраста лактаза перестает
вырабатываться. Употребление молока в таких условиях приводит к расстройству
пищеварения. Однако большинство взрослых европейцев вырабатывают лактазу и
могут пить молоко без вреда для здоровья. Эти люди являются носителями мутации
в участке ДНК, регулирующем синтез лактазы. Мутация распространилась после
появления молочного скотоводства 9-10 тыс. лет назад и встречается
преимущественно у европейских народов. Более 90% шведов и датчан способны
усваивать молоко, и лишь небольшая часть населения Скандинавии отличается
гиполактазией. В России частота гиполактазии составляет около 30% для русских и
более 60-80% для коренных народов Сибири и Дальнего Востока.

Народы, у которых гиполактазия сочетается с молочным
скотоводством, традиционно употребляют в пищу не сырое молоко, а кисломолочные
продукты, в которых молочный сахар уже переработан бактериями в легко
усваиваемые вещества. Преобладание единой для всех диеты западного образца в
некоторых странах приводит к тому, что часть детей с недиагностированной
гиполактазией реагирует на молоко расстройством пищеварения, которое принимают
за кишечные инфекции. Вместо необходимого в таких случаях изменения диеты
предписывают лечение антибиотиками, приводящее к развитию дисбактериоза. Еще
один фактор мог способствовать распространению синтеза лактазы у взрослых – в
присутствии лактазы молочный сахар способствует усвоению кальция, выполняя те
же функции, что и витамин Д. Возможно, именно поэтому у северных европейцев
мутация, о которой идет речь, встречается чаще всего.

Жители Северной Азии отличаются наследственным отсутствием
фермента трегалазы, расщепляющего углеводы грибов, которые традиционно
считаются здесь пищей оленей, не пригодной для человека.

Для населения Восточной Азии характерна другая
наследственная особенность обмена веществ: многие монголоиды даже от небольших
доз спиртного быстро пьянеют и могут получить сильную интоксикацию из-за
накопления в крови ацетальдегида, образующегося при окислении алкоголя
ферментами печени. Окисление происходит в два этапа: на первом этиловый спирт
превращается в токсичный этиловый альдегид, на втором альдегид окисляется с
образованием безвредных продуктов, которые выводятся из организма. Скорость
работы ферментов первого и второго этапов (с неудобочитаемыми названиями
алкогольдегидрогеназа и ацетальдегидрогеназа) задается генетически.

В Восточной Азии распространено сочетание «быстрых»
ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго, то есть при приеме
спиртного этанол быстро перерабатывается в альдегид (первый этап), а его
дальнейшее удаление (второй этап) происходит медленно. Эта особенность
восточных монголоидов обусловлена частым сочетанием у них двух мутаций,
влияющих на скорость работы упомянутых ферментов. Предполагается, что так
проявляется адаптация к еще неизвестному фактору среды.

Адаптации к типу питания связаны с комплексами генетических
изменений, немногие из которых пока детально изучены на уровне ДНК. Например, около
20-30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии способны быстро расщеплять некоторые
пищевые вещества и лекарства, в частности, амитриптилин, благодаря наличию у
них двух или более копий гена, кодирующего один из видов цитохромов –
ферментов, расщепляющих чужеродные вещества, поступающие в организм с пищей. У
народов других регионов удвоение данного гена встречаются с частотой не более
3-5%. Предполагают, что увеличение числа копий гена вызвано особенностями диеты
(возможно, употреблением в пищу больших количеств перца или съедобного растения
тефф, составляющего до 60% продуктов питания в Эфиопии и нигде больше не
распространенного в такой степени). Но что является причиной, а что следствием –
определить в настоящее время невозможно. Привело ли случайное.повышение
частоты в популяции носителей множественных генов к тому, что люди смогли есть
какие-то особые растения? Или то, что они начали употреблять в пищу перец (либо
какой-либо другой продукт, для усвоения которого необходим этот цитохром)
вызвало увеличение частоты удвоения гена? Любой из этих двух процессов мог
иметь место в ходе эволюции популяций.

Очевидно, что пищевые традиции народа и генетические факторы
взаимодействуют. Употребление тех или иных видов пищи становится возможным лишь
при наличии определенных генетических предпосылок, а ставшая впоследствии
традиционной диета действует как фактор отбора и приводит к изменению частот
аллелей и распространению в популяции генетических вариантов, наиболее
адаптивных при данной диете. Традиции обычно меняются медленно. Так, переход от
собирательства к земледелию и сопутствующие этому изменения диеты и образа
жизни продолжались в течение десятков и сотен поколений. Относительно медленно
происходят и сопровождающие такие события изменения генофонда популяций.
Частоты аллелей могут меняться на 2-5% за поколение, и эти изменения
накапливаются из поколения в поколение. Действие же других факторов, например
эпидемий, часто связанных с войнами и социальными кризисами, может в несколько
раз изменить частоты аллелей на протяжении жизни одного поколения за счет
резкого снижения численности популяции. Так, завоевание Америки европейцами
привело к гибели 90% коренного населения в результате войн и эпидемий.

Генетика устойчивости
к инфекционным заболеваниям

Оседлый образ жизни, развитие земледелия и скотоводства,
повышение плотности населения способствовали распространению инфекций и
вспышкам эпидемий. Например, туберкулез – ранее болезнь крупного рогатого
скота, был получен человеком после одомашнивания животных и стал эпидемически
значимым при зарождении и росте городов. Эпидемии сделали актуальной проблему
устойчивости к инфекциям. Устойчивость к инфекциям также имеет генетический
компонент.

Первым изученным примером устойчивости является
распространение в тропической и субтропической зонах наследственной болезни
крови – серповидноклеточной анемии, которая вызывается мутацией в гене
гемоглобина, приводящей к нарушению его функций. У больных форма эритроцитов,
определяемая при микроскопическом анализе крови, не овальная, а серповидная,
из-за чего болезнь и получила свое название. Носители мутации оказались
устойчивыми к малярии. В зонах распространения малярии наиболее «выгодно»
гетерозиготное состояние (когда из пары генов, полученных от
родителей,поврежден только один, а другой нормален), так как гомозиготные
носители мутантного гемоглобина погибают от анемии, гомозиготные по нормальному
гену – болеют малярией, а у гетерозиготных анемия проявляется в мягкой форме и
они защищены от малярии.

В Европе распространено другое наследственное заболевание –
муковисцидоз. Его причина – мутация, нарушающая регуляцию солевого обмена и
водного баланса клеток. У больных поражаются все органы, выделяющие слизистые
секреты (бронхолегочная система, печень, различные железы). Они умирают к
подростковому возрасту, не оставляя потомства. Однако заболевание возникает
только в том случае, если ребенок получает от обоих родителей поврежденный ген,
гетерозиготные носители мутаций вполне жизнеспособны, хотя выделение железистых
секретов и жидкости у них может быть снижено.

В Европе муковисцидоз встречается у одного из 2500
рожденных. В гетерозиготном состоянии мутация присутствует у одного из 50
человек – очень высокая частота для болезнетворной мутации. Поэтому следует
предположить, что естественный отбор действует в пользу ее накопления в
популяциях, то есть гетерозиготы имеют повышенную приспособленность. И
действительно, считается, что они более устойчивы к кишечным инфекциям.
Существует несколько гипотез о механизмах этой устойчивости. Согласно одной из
них, у гетерозигот по мутации снижено выделение жидкости через кишечник, так
что им в меньшей степени грозит смерть от обезвоживания при диарее, возникающей
в результате инфицирования. Но в жарком климате вред от нарушения солевого
обмена перевешивает пользу от повышенной устойчивости к инфекциям – и
муковисцидоз встречается там крайне редко из-за пониженной жизнеспособности
носителей мутаций.

С устойчивостью к туберкулезу связывают распространение в
некоторых популяциях болезни Тея-Сакса, тяжелого наследственного заболевания,
приводящего к дегенерации нервной системы и изменению слизистой дыхательного
тракта. Выявлен ген, мутации в котором приводят к развитию заболевания.
Предполагают, что гетерозиготные носители мутации более устойчивы к туберкулезу.

Эти примеры показывают, что платой популяции за повышение
выживаемости гетерозиготных носителей мутации может оказаться гибель на порядок
реже встречающихся гомозиготных носителей, которые неизбежно появляются при
повышении ее популяционной частоты. Однако известны мутации, которые и в
гомозиготном состоянии защищают от инфекций, например от инфицирования вирусом
иммунодефицита человека, ВИЧ, либо замедляют развитие болезни после
инфицирования. Две такие мутации встречаются во всех популяциях, а еще одна –
европейского происхождения, и в других регионах отсутствует. Предполагается,
что эти мутации распространились в прошлом, поскольку обладают защитным
эффектом и в отношении других эпидемических заболеваний. В частности,
распространение мутации у европейцев связывают с «черной смертью» – эпидемией
чумы, в XIV веке выкосившей треть населения Европы, а в некоторых регионах – до
80%. Другой кандидат на роль фактора отбора – оспа, также уносившая множество
жизней. До появления больших городов и достижения эпидемического порога
численности населения такие крупномасштабные «раунды отбора» на устойчивость к
инфекциям были невозможны.

Развитие цивилизации и
генетические изменения

Кажется удивительным тот факт, что питание бушменов –
охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, оказалось соответствующим
рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов,
микроэлементов и калорий. Биологически человек и его непосредственные предки на
протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей.

Изменение традиционного типа питания и образа жизни
отражается на здоровье людей. Например, афроамериканцы чаще, чем евроамериканцы
болеют гипертонией. У североазиатских народов, традиционная диета которых была
богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную пищу приводит к развитию
диабета и других заболеваний.

Преобладавшие ранее представления о том, что с развитием
производящего хозяйства (земледелия и скотоводства) здоровье и питание людей
неуклонно улучшается, сейчас опровергнуто: многие распространенные заболевания
редко встречались у древних охотников-собирателей или вообще были им
неизвестны. При переходе к земледелию уменьшилась продолжительность жизни (от
30-40 лет до 20-30), в 2-3 увеличилась рождаемость и одновременно значительно
возросла детская смертность. Костные останки у раннеземледельческих народов
чаще имеют признаки перенесенной анемии, недоедания, различных инфекций, чем у
доземледельческих.

Лишь в средние века наступил перелом – и продолжительность
жизни стала увеличиваться. Заметное улучшение здоровья населения в развитых
странах связано с появлением современной медицины.

К факторам, отличающим современные земледельческие народы,
относятся высокоуглеводная и высокохолестериновая диета, употребление соли, снижение
физической активности, оседлый образ жизни, высокая плотность населения,
усложнение социальной структуры. Адаптация популяций к каждому из этих факторов
сопровождается генетическими изменениями, то есть возрастанием частоты
адаптивных аллелей в популяции. Частота неадаптивных аллелей снижается,
поскольку их носители менее жизнеспособны или имеют меньшую численность
потомков. Так, низкохолестериновая диета охотников-собирателей делает
адаптивной для них способность к интенсивному поглощению холестерина из пищи,
что при современном образе жизни становится фактором риска атеросклероза и
сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективное усвоение соли, полезное в прошлом,
когда соль была недоступна, превращается в фактор риска гипертонии. Изменения
популяционных частот аллелей при рукотворном преобразовании среды обитания
человека происходят так, как и при адаптации к природным условиям. Рекомендации
врачей по поддержанию здоровья (физическая активность, прием витаминов и
микроэлементов, ограничение соли) искусственно воссоздают условия, в которых
человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида.

Этические аспекты
изучения генетических различий людей

Итак, на формирование генофондов этнических групп влияют
различные процессы – накопление мутаций в изолированных группах, миграции и
смешение народов, адаптация популяций к условиям среды. Генетические различия
не подразумевают превосходства какой-либо расы, этнической или образованной по
любому иному признаку (типу хозяйства или уровню сложности социальной
организации) группы. Напротив, они подчеркивают эволюционную ценность
разнообразия человечества, позволившую ему заселить все климатические зоны
Земли.

Журнал «Энергия» 2005, № 8

Два человека (если они не идентичные близнецы) отличаются друг от друга в среднем только одной «буквой» генетического текста из тысячи. То есть у двух человек в тексте из 3 миллиардов нуклеотидов генома 3 миллиона «букв» - разные. Имен но с этими отличиями связаны на следуемые индивидуальные особенности каждого человека. Отличия генетических текстов человека от его ближайшего родственника в мире животных - шимпанзе - на порядок больше, у них одинаковы в среднем 99 из 100 букв. Так как дата разделения эволюционных ветвей шимпанзе и человека установлена, по этим данным можно определить скорость накопления мутаций. А выяснив, в каких участках ДНК эти мутации возникли и зафиксировались только в линии человека, можно найти мутации, которые «сделали нас людьми». Некоторые из них уже известны. Это мутации, инактивирующие часть генов обонятельных рецепторов: запахи в жизни человека играют гораздо меньшую роль, чем у шимпанзе. У человека, кроме того, утратил активность один из нескольких генов кератина - белка, образующего шерсть и волосы.

Среди других мутаций в линии человека особый интерес вызывают те, которые связаны с работой мозга. Найдены мутации в гене, который контролирует формирование зоны мозга, задействованной в обучении речи. Этот ген был найден при исследовании семьи, в которой неспособность освоить грамматику и правильно составлять фразы передавалась как наследственный признак. Дальнейший анализ структуры гена у разных видов животных показал, что он эволюционно стабилен, и только в линии человека произошли важные изменения.

В последние несколько лет изучение разнообразия генетических текстов людей стало одной из самых популярных областей науки. Здесь есть чисто практический интерес - с генетическими особенностями связано здоровье человека, и в их изучение фармацевтические компании вкладывают огромные средства. Вложения обещают отдачу в ближайшие десятилетия в виде разработки и введения в повседневную практику принципиально новых методов диагностики и лечения.

Есть и другой аспект таких генетических исследований - они позволяют реконструировать события давнего прошлого, восстановить пути миграций и историю возникновения со временных народов и самого вида Homo sapiens . Эти исследования привели к появлению новых направлений науки - молекулярной антропологии и палеогеномики.

Происхождение и расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле реконструировали на основе палеонтологических, археологических и антропологических данных. Часть ученых предполагала, что человек возник в одном из регионов мира - наиболее часто упоминалась Африка - и затем расселился по всей земле. Другая точка зрения, так называемая мультирегиональная гипотеза, предполагает, что предковый для человека вид Homo erectus , человек прямоходящий, вышедший из Африки и заселивший Азию более миллиона лет назад, превратился в Homo sapiens в различных точках земного шара независимо. В последние десятилетия с появлением молекулярных данных африканская гипотеза получила значительный перевес.

Молекулярно-генетические методы, используемые для восстановления демографической истории, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились (т. е. когда исчез их общий предковый праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков. Аналогично возраст общей предковой группы для двух современных родственных популяций рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения.

Идея о том, что скорость накопления мутаций может быть достаточно постоянна для того, чтобы использовать ее для датировки событий эволюционной истории как своего рода «молекулярные часы», была высказана Лайнусом Полингом и Эмилем Цукеркандлем в 1960-е гг. при изучении различий аминокислотной последовательности белка гемоглобина у разных видов животных. Позже, когда были разработаны методы чтения нуклеотидных последовательностей, скорость накопления мутаций была установлена при сравнении ДНК тех видов, время расхождения которых было хорошо установлено по ископаемым останкам. Для датировки этого события используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах - . В оплодотворенной яйцеклетке присутствует митохондриальная ДНК (мтДНК), полученная от матери, поскольку спермий свои митохондрии зародышу не передает.

Для филогенетических исследований мтДНК имеет особые преимущества. Во-первых, она не подвергается рекомбинации, как аутосомные гены, что значительно упрощает анализ родословных. Во-вторых, она содержится в клетке в количестве нескольких сот копий и гораздо лучше сохраняется в биологических образцах.

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Оказалось, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные толкования - будто всё человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНК до наших времен не дошли. Однако все они, без сомнения, внесли свой вклад, т. е. от них мы унаследовали генетический материал хромосом.

Различия характера наследования в данном случае можно сравнить с семейным достоянием: деньги и земли человек может получить от всех предков, а фамилию - только от одного из них. Генетическим аналогом фамилии, передаваемой по женской линии, служит мтДНК, а по мужской - Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну.Восстановление популяционной истории человечества по Y-хромосоме показало (к большой радости генетиков), что «Адам» - предок современных мужчин по мужской линии - жил примерно там же, где и «Ева». Хотя данные, полученные при анализе вариаций в Y-хромосоме, менее точны, они так же указывают на африканское происхождение вида Homo sapiens и существование единой предковой для современного человечества популяции. Молекулярные датировки времени разделения этой группы на ветви, ведущие к современным популяциям, зависят от используемых методов оценки. Наиболее вероятным считается период от 135 до 185 тысяч лет назад.

Исследования ДНК неандертальцев

В генетической реконструкции истории человеческого рода используют данные не только о человеке, но и о его ближайших эволюционных родственниках, вымерших десятки тысяч лет назад, - неандертальцах. В настоящее время считается, что миграции представителей рода Homo из Африки происходили несколько раз и были связаны с изменениями климата и волнами расселения тех животных, на которых охотились древние люди. Более миллиона лет назад вышел из Африки и расселился в Азии вид Homo erectus. Около 300 тысяч лет назад Европу и Западную Азию заселили неандертальцы, которые обитали там до 28 тысяч лет назад. Часть этого времени они сосуществовали с человеком современного анатомического типа, расселившимся в Европе около 40–50 тысяч лет назад. Ранее, на основе сравнения останков неандертальцев с человеком современного типа, было выдвинуто три гипотезы: 1) неандертальцы были прямыми предками человека; 2) они внесли некоторый генетический вклад в генофонд Homo sapiens; 3) они являлись независимой ветвью и были полностью замещены человеком современного типа, не внеся генетического вклада.

В решении этого вопроса важную роль сыграли геномные исследования. В 1997 г. работающему в Германии генетику Сванте Пэбо удалось прочесть участок мтДНК, выделенной из останков неандертальца, найденных более ста лет назад, в 1856 г., в долине Неандер близ Дюссельдорфа. Интересно, что по иронии судьбы название долины (Neander Valley), по которому английский антрополог и анатом Уильям Кинг предложил назвать находку Homo neanderthalensis, означает в переводе с греческого «новый человек».

Летом 2000 г. появилось сообщение другой группы ученых об исследовании второго образца неандертальской мтДНК, выделенной из костных останков ребенка, найденных в пещере Мезмай на Северном Кавказе. В этом случае останки точно датированы радиоуглеродным методом - им 29 000 лет. Это представитель одной из последних живших на Земле групп неандертальцев.

Древние ДНК обычно сильно фрагментированы. Загрязнение их следами современных ДНК, которые могут попасть на образец при дыхании исследователя или даже из воздуха лаборатории, дает ложные результаты, поэтому приходится соблюдать особые меры предосторожности. Ученые работают с образцами в специальных помещениях и в костюмах, напоминающих космические скафандры, чтобы исключить загрязнение образцов современными ДНК. Считается, что доступная для анализа ДНК при благоприятных условиях сохраняется не более 70 тысяч лет, а в более древних образцах она полностью разрушена.

Результаты молекулярно-генетических исследований свидетельствуют, что неандертальцы, хотя и являются близкими родственниками человека, вклада в его генофонд не внесли (по крайней мере, по материнской линии). Обе неандертальских мтДНК имеют общие черты, отличающие их от мтДНК современных людей. Отличия нуклеотидных последовательностей неандертальцев от мтДНК человека выходят за границы внутривидового разнообразия H. sapiens. Это говорит о том, что неандертальцы представляют генетически отдельную, хотя и близкородственную человеку ветвь. Время существования последнего общего предка человека и неандертальца оценивается по числу различий между мтДНК как 500 000 лет. По палеонтологическим данным, предки неандертальцев появились в Европе около 300 тысяч лет назад. То есть разделение генетических линий, ведущих к человеку и неандертальцу, должно было произойти раньше этой даты, что и показывают датировки по мтДНК.

Общая схема эволюции человека и неандертальца, построенная по результатам анализа мтДНК с учетом палеонтологических и генетических данных. Неандерталец эволюционировал в Европе одновременно с эволюцией предков современного человека в Африке и был более приспособлен к холодному климату. После расселения из Африки люди были соседями неандертальцев на протяжении как минимум 12 тысяч лет, после чего неандертальцы вымерли. Неизвестно, какова связь этих событий - проиграл ли неандерталец в конкуренции с человеком, или его вымирание связано с другими причинами.

Гены идут по свету... и меняются

Реконструкция популяционной истории человечества по мутациям в Y-хромосоме, проводившаяся так же, как и по мтДНК, позволила построить древо родства всего человечества по мужской линии. Время появления мутаций датируется генетическими методами. Так как известно, у народов каких регионов и континентов встречаются те или иные мутации, можно, «положив» на карту «деревья», отражающие последовательность появления мутаций в мтДНК и Y-хромосоме, установить время и последовательность заселения человеком разных регионов и реконструировать порядок появления генетических линий в составе генофондов современных народов.

Как упоминалось выше, по современным оценкам, вид Homo sapiens появился в Африке не ранее 180 тысяч лет назад. Первая попытка выхода из Африки, совершенная человеком около 90 тысяч лет назад, была не успешной. Люди современного анатомического типа заселили Восточное Средиземноморье (территория современного Израиля), но затем их следы исчезают, и в этих местах поселяются неандертальцы. Предполагается, что человек вымер или отступил обратно в Африку из-за похолодания. Следующая попытка, которую удалось зафиксировать генетикам, была сделана через 10–15 тыс. лет. Ветвь генетического древа протянулась из Эфиопии на юг Аравийского полуострова. Именно этим путем люди попали в Азию, а затем оттуда заселили Австралию, острова Океании и Европу. Позже всего была заселена Америка.

На протяжении большей части своей эволюционной истории люди жили небольшими группами. Такие группы кочуют по своей территории, обычно не совершая далеких миграций, если их к этому не вынуждают обстоятельства, например недостаток еды из-за перемены климата или сильного увеличения численности группы. При увеличении численности часть группы отселяется на новую территорию. Не исключено, что гены влияли и на то, кто именно уйдет искать новые земли, а кто останется в уже обжитых местах. Чем дальше от азиатских центров расселения живет популяция, тем выше у нее частота того варианта гена рецептора DRD4, который связан со стремлением к новизне. В Европе самая высокая частота этого аллеля среди исследованных групп найдена у ирландцев, а в мире - у индейцев Южной Америки.

Интересно, что различия между популяциями в разных регионах мира по Y-хромосоме оказались в несколько раз выше, чем по мтДНК. Это свидетельствует о том, что перемешивание генетического материала по женской линии происходило более интенсивно, то есть уровень миграции женщин превышал уровень миграции мужчин. И хотя эти данные могут показаться удивительными - путешествия всегда считались прерогативой мужчин, - они могут объясняться тем, что большинство человеческих обществ патрилокальны, то есть в них жена обычно переходит жить в дом мужа. Брачные миграции женщин оставили более заметный след на генетической карте человечества, чем дальние походы Чингисхана или Батыя. Это подтверждается и тем, что в немногих исследованных группах, где по традиции после заключения брака муж переселяется к жене, картина распределения генетических линий обратная: в этих группах выше различия по мтДНК, а не по Y-хромосоме.

Конечно, в истории человечества популяции не только разделялись, но и смешивались. На примере линий мтДНК результаты такого смешения можно наблюдать у народов Волго-Уральского региона. Здесь столкнулись две волны расселения - европейская и азиатская. В каждой из них к моменту встречи на Урале в мтДНК успели накопиться десятки мутаций. У народов Западной Европы азиатские линии мтДНК практически отсутствуют.

Различные мутации в мтДНК и Y-хромосоме позволили реконструировать историю расселения людей. Но разные народы отличаются и по мутациям в других участках генома. В изолированных популяциях, не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных барьеров, различия возникают за счет независимого появления новых мутаций и за счет изменения частот аллелей - как случайного, так и направленного естественным отбором. Случайное изменение частот аллелей в популяции называется генетическим дрейфом. При сокращении численности группы или отселении небольшой ее части, дающей начало новой популяции, частоты аллелей могут резко измениться. В новой популяции они будут зависеть от генофонда основавшей ее группы (так называемый эффект основателя). С этим эффектом связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в некоторых этнических группах. Например, у японцев один из видов врожденной глухоты вызывается мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других районах мира. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией, завезенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация, повышающая риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная ситуация обнаружена у жителей острова Сардиния, но у них мутация другая, отличная от исландской.

Эффект основателя - одно из возможных объяснений отсутствия у американских индейцев разнообразия по группам крови: у них преобладает первая (частота ее более 90%, а во многих популяциях - и все 100%). Так как Америка заселялась переселенцами, пришедшими из Азии через перешеек, соединявший эти материки более 10 тысяч лет назад, возможно, что в популяциях, давших начало коренному населению Нового Света, другие группы крови отсутствовали или были утрачены в процессе расселения малочисленных мигрантов.

Молекулярно-генетические подходы эффективны не только при изучении глобальных вопросов эволюции человека как ви­да. Большую роль маркеры ДНК играют и при изучении этни­ческой истории в отдельных регионах мира. Один из весьма изученных регионов - это Западная Европа.

В работе Джауме Бертранпетита и его коллег был проведен анализ митохондриальной ДНК из популяций Европы и Ближ­него Востока. Всего было исследовано около 500 человек, среди них - баски, британцы, швейцарцы, тосканцы, сардинцы, бол­гары, турки, жители Ближнего Востока, включавшие бедуинов, палестинцев и йеменских евреев - т. е. народов, относящихся к европеоидам . В данной работе, как и во многих предыдущих, был продемонстрирован низкий уровень генетического разно­образия европейцев, по сравнению с другими, в особенности, африканцами. Это может быть связано с разными причинами: например, с относительно недавним их происхождением, с вы­сокой скоростью миграции, или в связи с быстрым демографи­ческим ростом, который, как полагают, происходил в доледниковый период.

Однако, несмотря на сравнительную гомогенность евро­пейских популяций, имеются определенные географические различия в распределении наблюдаемой генетической вариа­бельности. Это позволило достоверно реконструировать пути миграции народов в далеком прошлом.

Полученные результаты подтвердили предположение о пе­редвижении населения из Ближнего Востока в Европу. Расчеты показа­ли, что эта миграция осуществлялась в течение длительного времени - на протяжении десятков тысячелетий. Данные поз­воляют предположить, что основные генетические характери­стики европейцев, по-видимому, сложились еще в палеолите, тогда как более поздние неолитические миграции оказывали меньшее влияние на изучаемый генофонд.

К аналогичному выводу пришли и другие исследователи, проведя анализ митохондриальных ДНК у более чем 700 чело­век из 14 популяций Европы и Ближнего Востока. Подробный анализ ветвей каждого варианта мтДНК позволил авторам сде­лать следующий вывод: большинст­во населения современной Западной Европы, являет­ся потомками ранних поселенцев, пришедших из районов Бли­жнего Востока в период верхнего палеолита . Обнаружены также «следы» и более поздних продвижений в Европу выход­цев из Ближнего Востока, однако эти миграции оказали значи­тельно меньшее влияние, чем предыдущая.

В последующих работах, выполненных Торони и коллегами, были также исследованы митохондриальные ДНК жителей Ев­ропы, Ближнего Востока и северо-западной Африки. При этом в каждом образце был осуществлен анализ обоих гипервариа­бельных участков, а также полиморфизма вдоль всей молекулы, что позволило определить гаплотип в каждом образце и вы­явить родственные группы гаплотипов, обозначенные как гаплогруппы .

Эти исследования показали, что у европейцев с наибольшей частотой встречаются две родственные гаплогруппы митохондриальной ДНК, обозначенные авторами как Н и V . Подробный анализ этих гаплогрупп, включая их географичес­кое распределение, позволил авторам сделать предположение, что гаплогруппа V является автохтонной (т. е. местной) для Ев­ропы. Она возникла 10-15 тысячелетий назад на севере Иберий­ского полуострова или на юго-западе Франции, затем диффундировала на северо-восток (вплоть до Скандинавии) и на юг до северо-запада Африки.

В настоящее время она с наибольшей частотой встречается у басков и саамов (которые считаются самыми древними жителя­ми Европы), но отсутствует на Кавказе, юге Европы и Ближнем Востоке. Оценка среднего числа нуклеотидных различий от предкового гаплотипа показывает, что иберийские популяции имеют наибольшее разнообразие по данному признаку. Имен­но это позволило сделать вывод, что с большой вероятностью местом возникновения группы V является Иберийский полу­остров и примыкающие к нему территории юго-западной Франции.

Гаплогруппа Н является самой распространенной в Европе, она встречается в разных популяциях с частотой от 20 до 60%, обнаруживая постепенную (клинальную) изменчивость с вос­тока на запад и север. Она обнаруживается с меньшей частотой в других европеоидных популяциях, например, на Ближнем Востоке, в Индии, на севере Африки, в Сибири. Интересно, что наибольшее разнообразие вариантов гаплогруппы Н обнаруже­но в популяциях Ближнего Востока . Это позволяет считать, что она возникла именно в этих популяциях, причем оценка ее воз­раста составляет 25-30 тысячелетий. Однако в Европу она проникла позднее - 15-20 тысячелетий назад, т. е. в период верхнего палеолита .

Таким образом, данная работа выявила множество интерес­ных деталей в генетической истории европейцев, но в целом подтвердила прежние результаты о древности этих популяций (по крайней мере, по женской линии).

Изучение полиморфизма Y -хромосомных маркеров у евро­пейцев также показывает их древнее происхождение. Работа Семино и соавторов так и называется: «Генетическое наследие человека палеолита в ныне живущих европейцах: возможности Y-хромосомных маркеров». В этой работе принимал участие большой интернациональный коллектив, состоящий из двух американских и нескольких европейских лабораторий, вклю­чая российскую. Было изучено более 1000 мужчин из 25 разных регионов Европы и ближнего Востока.

Анализ по 22 маркерам Y-хромосомы показал, что более 95% изученных образцов могут быть сведены к десяти гаплотипам , т. е. к 10 историческим родословным. Из них два гаплотипа, обозначенные как Eu 18 и Eu 19 , появились в Европе в палеолите. Более 50% всех изученных европейских мужчин от­носятся к этим древним гаплотипам. Они являются родствен­ными и отличаются лишь одной точковой заменой (мутация М17), однако их географическое распределение имеет противо­положную направленность. Частота Eu 18 уменьшается с запада на восток, будучи наиболее выраженной у басков. Оценка воз­раста этого гаплотипа составляет примерно 30 тысяч лет, возмо­жно, это самая древняя родословная в Европе. По типу географического распределения она очень напоминает распре­деление митохондриальной гаплогруппы V , также имеющей верхне-палеолитическое происхождение. Можно предполо­жить, что гаплотип Eu 18 Y-хромосомы и гаплотип V митохонд­риальной ДНК являются характеристиками одной и той же древней европейской популяции, проживавшей в верхнем па­леолите в районе Пиренейского полуострова.

Родственный Y-хромосомный гаплотип Eu 19 имеет совсем другое распределение в европейских популяциях. Он отсутству­ет в Западной Европе, его частота увеличивается к востоку и до­стигает максимума в Польше, Венгрии и на Украине, где предыдущий гаплотип Eu 18 практически отсутствует. Самое высокое разнообразие микросателлитных маркеров в составе гаплотипа Eu 19 найдено на Украине . Это позволило сделать предположение, что именно отсюда началась экспансия дан­ной исторической родословной. К сожалению, среди вариантов митохондриальной ДНК пока не найдено такого, который имел бы сходное с Eu 19 географическое распределение.

Как можно объяснить столь различную картину распростра­нения столь родственных гаплотипов? Из данных по распро­странению Eu 18 и Eu 19 можно предположить, что это связано со следующим сценарием. Во время последнего ледникового периода люди вынуждены были покинуть Восточную и Цент­ральную Европу. Часть из них переместилась в Западные обла­сти. Некоторые нашли убежище на Северных Балканах , единственном месте в Центральной Европе, где была возмож­ность существования. Таким образом, ледниковый период лю­ди переживали в 2-х регионах (западная Европа и Северные Балканы), находясь в значительной изоляции друг от друга. Та­кой сценарий подтверждают также данные по флоре и фауне того же периода. Здесь также была выявлена изоляция в указан­ных областях в ледниковый период. После чего наблюдалось распространение переживших видов и популяций из данных заповедных мест.

Дополнительные молекулярно-генетические данные под­тверждают наличие двух очагов, из которых происходило рас­пространение двух рассмотренных гаплотипов.

Среди других Y-хромосомных гаплотипов большая часть имеет географическое распределение, указывающее на их про­исхождение из региона Ближнего Востока. Однако два из них появились в Европе (или, возможно, здесь и возникли) в па­леолите.

Характеристики этих исторических родословных очень на­поминают таковые для гаплогруппы Н митохондриальной ДНК. Возможно, что они маркируют одни и те же исторические события, связанные с расселением ближневосточных популя­ций в Европе в период, предшествующий последнему леднико­вому максимуму.

Все остальные Y-хромосомные гаплотипы появились в Ев­ропе позже. В неолите произошло распространение ряда гапло­типов из региона Ближнего Востока, по мнению многих авторов, в связи с распространением земледельческой культуры.

Интересно, что в работе был выявлен новый вариант Y-хро­мосомы (мутация М178), встречающийся только в северо-вос­точных областях Европы. Возраст этого гаплотипа оценивается величиной, не превышающей 4000 лет, а его распространение может отражать сравнительно недавнюю миграцию уральских популяций.

Таким образом, в данной работе показано, что лишь немно­гим более 20% европейских мужчин относятся к историческим родословным (выявленным с помощью Y-хромосомного поли­морфизма), которые появились в Европе сравнительно недавно - после ледникового периода в неолите. Около 80% мужчин Европы относятся к более древним европейским родословным линиям, нисходящим ко времени верхнего палеолита.

В последнее время активно дискутировалась идея, выска­занная Марком Стоннекингом еще в 1998 году, что более высо­кая вариабельность популяций (особенно европейских) по Х-хромосомным маркерам, в сравнении с митохондриальными, связана с различиями в дистанциях миграций между жен­щинами и мужчинами . Согласно этой идее, миграция мужчин оказывается более ограниченной пространственно , чем мигра­ция женщин. Однако к таким выводам следует относиться с большой осторожностью, так как еще многие популяционные свойства маркеров ДНК, особенно в сравнении одного с дру­гим, мало изучены. Кроме того, большой вклад могут вносить в это явление социально-демографические факторы, напри­мер, такие, как полигамия , имеющаяся или имевшаяся ранее у многих народов.

Тем не менее, необходимо подчеркнуть, что наличие такой возможности, как анализ отдельно и мужской, и женской популяционной истории, открывает новые перспективы в изучении популяций, которых не было ранее, до обнаружения полоспецифических маркеров ДНК, связанных с митохондриальным и Х-хромосомным полиморфизмом.

Изучение популяций американских индейцев и их связи с сибирскими народами также осуществлялось с помощью мар­керов ДНК. Проблема раннего заселения Американского кон­тинента представляет собой одну из наиболее противоречивых тем в исследованиях по эволюции человека. На основании дан­ных антропологии, археологии, лингвистики и генетики при­нято считать, что предки коренного населения Америки при­были из Азии. Однако время, место происхождения и число волн миграции до сих пор являются предметом дискуссий.

Ранее, на основании синтеза мультидисциплинарных исследова­ний было высказано предположение о трех независимых вол­нах миграции предковых азиатских популяций через Берингов пролив . Изучение классических маркеров ДНК выявило тен­денции, которые можно расценивать как подтверждение трехволновой модели миграции.

Однако первые результаты анализа митохондриальной ДНК показали, что их интерпретация может быть значительно шире, в том числе - в поддержку модели с четырьмя волнами мигра­ции. Дальнейший анализ данных по митохондриальной ДНК позволил свести их к одному предположению, что все популя­ции американских индейцев могут быть сведены к единой предковой популяции , проживавшей ранее в регионе Монго­лии и Северного Китая.

Для того чтобы проверить столь противоречивые гипотезы, необходимо было исследовать дополнительные полиморфные системы ДНК. Было проведено исследование 30 вариабельных Y-хромосомных локусов у американских индейцев и несколь­ких сибирских популяций в сравнении с другими регионами мира. Это позволило выявить общих предков коренных жите­лей Америки с популяциями кетов из бассейна реки Енисей и с популяциями алтайцев , населяющих Алтайские горы. Таким образом, было показано преимущественно центрально-сибир­ское происхождение американских индейцев по мужской ли­нии, которые могли мигрировать в Америку в доледниковый период.

Карафет и соавторы исследовали более 2000 мужчин из 60 популяций мира, включая 19 групп американских индейцев и 15 групп аборигенных сибирских народов. В данном исследова­нии было показано, что у американских индейцев имеется не один праотцовский гаплотип, а девять, причем два из них являются исходными, родоначальными гаплотипами Нового Света. Т.е. можно было предполагать по меньшей мере две волны миграции в Новый Свет, причем обе из региона озера Бай­кал, включая Са­янские и Алтайские горы. И, наконец, самые последние данные однозначно показали, что была одна волна миграции из Сибири в Америку 13 тысяч лет назад.

С помощью полиморфных маркеров ДНК были проведены интересные исследования по заселению тихоокеанских архипе­лагов, а также острова Мадагаскар . Существовала точка зрения о переселении людей из Юго- Восточной Азии на тихо­океанские острова. Однако подробный анализ показал, что это был непростой и длительный процесс.

Изучение митохондриальных ДНК в данном регионе пока­зало, что на островах Океании часто встречается (с частотой до 80-90%) специфическая делеция в 9 пар нуклеотидов, в Юго-Восточной Азии она встречается значительно реже. Подробный анализ показал, что данная делеция встречается в разном гене­тическом контексте , т. е. в сочетании с различными полиморф­ными участками. Эти сочетания принято называть мотивами , причем различают меланезийский, полинезийский и мотив Юго-Восточной Азии . Все представленные данные позволили предположить, что население островов Меланезии и Юго-Восто­чной Азии (Индонезия) в древности не смешивалось. Восточная Полинезия заселялась из обоих этих регионов очень малыми группами, что привело к формированию смешанного генофонда этих островов.

Интересной работой является исследо­вание населения Мадагаскара , проводимое в течение многих лет Химлой Содиал и коллегами. История и время заселения этого острова остаются неизвестными из-за отсутствия пись­менных свидетельств. Немногочисленные археологические данные указывают, что первые поселенцы явились выходцами предположительно из Индонезии (находки датируются нача­лом первого тысячелетия нашей эры), позднее датируется вол­на заселения из Африки. От Африки Мадагаскар отделен проливом шириной 400 км, расстояние до Индонезии - 6400 км. Население острова составляет 11 млн человек и подразделено на 18 этнических групп. В диалектах имеются особенности, указывающие на арабское и африкан­ское влияние.

Изучение митохондриальной ДНК у населения Мадагаскара обнаружило высокую частоту специфической делеции разме­ром 9 пар нуклеотидов, находящейся в окружении полиморф­ных участков, называемых полинезийским мотивом . Этот результат можно объяснить тем, что первые поселенцы Мадага­скара, по-видимому, были мореплавателями и прибыли из Полинезии или относились к той популяции, выходцы из которой заселяли Полинезию, но их путь в Мадагаскар проходил через Индонезию . То, что эти дан­ные получены при анализе митохондриальной ДНК, говорит о том, что в составе прибывших на Мадагаскар групп имелись женщины.

Изучение Y-хромосомного полиморфизма у мужчин Мада­гаскара показало следующую картину. Большая часть (более чем 2/3) современных родословных линий относится к афри­канскому типу и только 15% - к вариантам из Юго-Восточной Азии. Это говорит о том, что переселение из Африки, которое могло происходить как одновременно, так и в более позднее время, чем азиатское, осуществлялось бо́льшим числом людей. Было показано, что обе линии переселенцев, как африканских, так и азиатских, пережили период резкого снижения численно­сти, возможно из-за каких-то внешних воздействий (природ­ные аномалии, эпидемии чумы или что-то еще).

Очень интересное исследование, которое осуществляется несколькими интернациональными группами, ведется в Ин­дии . Известна высокая подразделенность индийского общест­ва, в том числе кастовая . Изучение митохондриальной ДНК и Y-хромосомного полиморфизма у представителей различных каст и племен выявило много любопытных деталей. Женское население Индии, как показывает данное исследование, выгля­дит более или менее гомогенным. Более 60% жителей Индии имеют варианты митохондриальной ДНК, относящиеся к древ­ней группе ранней (возможно, первой) волне миграции из Вос­точной Африки , осуществлявшейся примерно 60 тыс. лет назад. В то же время в некоторых районах Индии в высших кастах со­держание вариантов митохондриальной ДНК, сходных с евро­пейскими , выше, по сравнению с низшими кастами.

Что касается Y-хромосомного анализа, то здесь выявлены более четкие корреляции с кастовой принадлежностью. Чем выше ранг касты, тем выше содержание вариантов, сходных с европейскими, причем, что особенно интересно, с восточноев­ропейскими. Это является подтверждением точки зрения некото­рых археологов, что прародина завоевателей Индии - индо-ариев , основавших высшие касты, находится на юге Восточной Европы.

Удивительные результаты были получены совсем недавно интернациональной группой под руководством английского исследователя Криса Тайлер-Смита . Проводилось широкомас­штабное изучение Y-хромосомного полиморфизма во множе­стве азиатских популяций: в Японии, Корее, Монголии, Китае, в государствах Средней Азии, в Пакистане, Афганистане и на Южном Кавказе. В 16 популяциях из довольно обширного ази­атского региона, простирающегося от Тихого океана до Кас­пийского моря, достаточно часто встречалась одна и та же генетическая линия Y-хромосомы. В среднем по данному ре­гиону эта линия встречается у 8% мужчин. Это составляет 0,5% всего мужского населения Земли. В некоторых районах внут­ренней Монголии, Центральной и Средней Азии данная линия встречается с частотой от 15 до 30%.

Расчеты показывают, что эта линия Y-хромосомы произош­ла в Монголии примерно 1000 лет назад (в интервале 700-1300 лет) и быстро распространилась по указанной территории. Та­кое явление не могло произойти случайно. Если бы причиной была миграция некой популяции, то исследователи должны были обнаружить несколько таких линий. Проанализировав географию распространения и время возникновения данной ге­нетической линии, авторы сделали сенсационное предположе­ние, что этот генетический вариант принадлежит Чингисхану и его ближайшим родственникам по мужской линии. В пределах обозначенного времени на данной территории действительно существовала империя именно этого завоевателя. Известно, что сам Чингисхан и его ближайшие родственники имели мно­го потомков, которые сохраняли свое престижное положение на протяжении длительного времени. Таким образом, здесь происходил отбор не вследствие биологического преимущест­ва, а по социальным причинам, что представляет собой новое явление в генетике.

Из приведенных примеров изучения популяций различных регионов мира видно, что маркеры ДНК дают новое понимание многих аспектов эволюции человека, как не­давних, так и отдаленных.